預(yù)防出生缺陷，減少殘疾發(fā)生，是提高出生人口素質(zhì)、推進“健康陜西”建設(shè)的重要舉措，是堅持以人為本、促進經(jīng)濟社會可持續(xù)發(fā)展的內(nèi)在要求。為貫徹落實《中國婦女發(fā)展綱要(2011—2020年)》《中國兒童發(fā)展綱要(2011—2020年)》《“健康陜西2030”規(guī)劃綱要》精神，結(jié)合我省實際，特制訂本實施意見。

一、總體要求

以習(xí)近平新時代中國特色社會主義思想和黨的十九大精神為指導(dǎo)，牢固樹立以人民為中心的發(fā)展理念，遵循政府主導(dǎo)、部門協(xié)作、社會參與原則，堅持預(yù)防為主、防治結(jié)合方針，聚焦嚴重多發(fā)、技術(shù)成熟、可篩可治、預(yù)后良好、費用可控的出生缺陷重點病種，建立產(chǎn)前篩查和新生兒疾病篩查制度。到2022年，全省產(chǎn)前篩查率達到95%，新生兒遺傳代謝性疾病篩查率達到98%，新生兒先天性聽力障礙和先天性心臟病篩查率達到90%，新生兒疾病篩查陽性病例隨訪率達到80%，開放性神經(jīng)管缺陷、唐氏綜合征等嚴重出生缺陷患兒出生率下降80%，嚴重出生缺陷發(fā)生率下降到90/萬以下，達到全國先進水平。

二、制度內(nèi)容

(一)服務(wù)對象。

夫婦至少一方具有陜西省戶籍或夫婦非陜西省戶籍但女方在本省居住6個月以上的孕婦及其新生兒。

(二)服務(wù)內(nèi)容。

1.對符合條件的孕婦，每孕次進行一次免費唐氏綜合征、開放性神經(jīng)管缺陷血清學(xué)篩查，每孕次進行兩次免費常規(guī)超聲檢查。

2.對新生兒進行一次免費苯丙酮尿癥篩查、先天性甲狀腺功能減低癥篩查和聽力障礙篩查，采用“雙指標(biāo)法”(心臟雜音聽診和經(jīng)皮血氧飽和度測定)進行一次免費先天性心臟病篩查。

3.鼓勵有條件的地區(qū)擴充免費產(chǎn)前篩查和新生兒疾病篩查服務(wù)內(nèi)容，或在知情自愿選擇前提下向診斷為嚴重致殘致愚胎兒的孕婦免費提供終止妊娠等服務(wù)。

4.在免費篩查服務(wù)的基礎(chǔ)上，孕婦可自主選擇其他自費篩查方法接受產(chǎn)前篩查和診斷服務(wù)。

(三)服務(wù)原則。

1.知情選擇。篩查服務(wù)要充分尊重服務(wù)對象意愿，篩查前必須充分告知并簽署知情同意書。超出免費服務(wù)范圍的檢查，要確保服務(wù)對象知情同意。醫(yī)療保健機構(gòu)不得變更篩查項目、不得隨意搭車檢查、不得搭車收費或變相收費。

2.規(guī)范有序。承擔(dān)免費產(chǎn)前篩查和新生兒疾病篩查任務(wù)的醫(yī)療保健機構(gòu)要簽訂服務(wù)承諾書，并報篩查管理單位備案。要嚴格按照《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》《新生兒疾病篩查管理辦法》等規(guī)定，以及《21三體綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查技術(shù)規(guī)范》《超聲產(chǎn)前診斷技術(shù)規(guī)范》《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》和《新生兒先天性心臟病篩查技術(shù)規(guī)范》等相關(guān)技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)提供規(guī)范服務(wù)。

3.信息保密。承擔(dān)免費產(chǎn)前篩查和新生兒疾病篩查任務(wù)的服務(wù)機構(gòu)及工作人員，要保護和尊重被服務(wù)者的隱私權(quán)及知情權(quán)，不得向任何社會機構(gòu)出售被服務(wù)者的相關(guān)信息和檢測結(jié)果，不得向無關(guān)人員透露被服務(wù)者的相關(guān)信息和檢測結(jié)果，法律法規(guī)另有規(guī)定的除外。

(四)服務(wù)流程。

1.發(fā)放明白卡。在現(xiàn)有《孕產(chǎn)婦系統(tǒng)保健免費基本服務(wù)手冊》或《母子健康手冊》中加入《陜西省免費產(chǎn)前篩查和新生兒疾病篩查明白卡》，服務(wù)范圍內(nèi)的孕婦持身份證(或居住證)在醫(yī)療保健機構(gòu)首次產(chǎn)檢建檔時，醫(yī)療保健機構(gòu)發(fā)放《明白卡》并充分告知。

2.免費產(chǎn)前篩查。孕婦持《孕產(chǎn)婦系統(tǒng)保健免費基本服務(wù)手冊》或《母子健康手冊》，在孕15—20+6周到承擔(dān)篩查任務(wù)的醫(yī)療保健機構(gòu)享受免費產(chǎn)前血清學(xué)篩查服務(wù)，在孕16—24周、30—34周到承擔(dān)篩查任務(wù)的醫(yī)療保健機構(gòu)各享受一次免費常規(guī)超聲檢查。

3.免費新生兒疾病篩查。助產(chǎn)機構(gòu)在新生兒出生6—72小時內(nèi)進行新生兒先天性心臟病篩查，在3—7天內(nèi)完成苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥篩查血樣標(biāo)本的采集工作，交由轄區(qū)新生兒疾病篩查中心進行檢測。新生兒出生后42天內(nèi)完成先天性聽力障礙篩查。

4.陽性病例隨訪管理。產(chǎn)前篩查機構(gòu)和新生兒疾病篩查機構(gòu)應(yīng)對篩查出的高風(fēng)險和可疑陽性病例加強隨訪，按規(guī)定進行診斷，做到早診斷、早干預(yù)、早治療。篩查陽性病例相關(guān)信息應(yīng)及時反饋至轄區(qū)婦幼保健機構(gòu)，婦幼保健機構(gòu)要加強陽性病例的隨訪管理，確保隨訪工作落到實處。

(五)服務(wù)經(jīng)費。

1.經(jīng)費來源。符合本實施意見規(guī)定的免費產(chǎn)前篩查與新生兒疾病篩查服務(wù)所需資金，由省、市縣財政按5∶5比例安排解決。

各級財政部門對負責(zé)篩查的主要責(zé)任單位和相關(guān)責(zé)任單位要保障必要的工作經(jīng)費，用于宣傳動員、人員培訓(xùn)、質(zhì)量控制、監(jiān)督評估、信息和隨訪管理等工作，確保順利實施。

2.經(jīng)費標(biāo)準(zhǔn)。

產(chǎn)前篩查320元/例。具體為：唐氏綜合征、開放性神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前血清學(xué)篩查，190元/例;無腦兒、腦膨出、開放性脊柱裂、胸腹壁缺陷內(nèi)臟外翻、單腔心、致命性軟骨發(fā)育不良等胎兒六大畸形超聲常規(guī)檢查，兩次共130元/例。

新生兒疾病篩查132元/例。具體為：新生兒苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥篩查，50元/例;新生兒先天性聽力障礙篩查，70元/例;新生兒先天性心臟病篩查，12元/例。

全省統(tǒng)一執(zhí)行上述篩查經(jīng)費標(biāo)準(zhǔn)，如需調(diào)整，由省級衛(wèi)生健康行政部門會同省級財政部門負責(zé)。

3.經(jīng)費核撥。年度免費篩查服務(wù)量按照上年度全省項目服務(wù)對象活產(chǎn)數(shù)進行測算，所需資金根據(jù)服務(wù)量和標(biāo)準(zhǔn)核撥。對承擔(dān)篩查服務(wù)的醫(yī)療保健機構(gòu)實行先預(yù)撥，按季結(jié)算、年終清算的辦法。各級財政部門和衛(wèi)生健康行政部門應(yīng)加強資金使用監(jiān)管，確保專款專用。

(六)服務(wù)管理。

1.采購管理。免費產(chǎn)前篩查和新生兒疾病篩查所需試劑，由省級衛(wèi)生健康行政部門按有關(guān)程序統(tǒng)一招標(biāo)。具體方式為陜西省婦幼保健院統(tǒng)計匯總?cè)『Y查數(shù)量，依托陜西省藥械集中采購平臺，采取聯(lián)合帶量的招標(biāo)方式，確定各不少于3個品牌的試劑供貨商及價格，各地市篩查中心根據(jù)現(xiàn)有實驗室設(shè)備平臺選擇采購。

2.質(zhì)量控制。嚴格按照《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》等相關(guān)技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)提供規(guī)范服務(wù)，明確質(zhì)量控制指標(biāo)，并將產(chǎn)前篩查和新生兒疾病篩查相關(guān)技術(shù)納入醫(yī)療、檢驗等質(zhì)量控制體系進行統(tǒng)一管理。產(chǎn)前診斷機構(gòu)負責(zé)對應(yīng)的產(chǎn)前篩查機構(gòu)的質(zhì)量控制工作;依托婦幼保健院或綜合醫(yī)院設(shè)立新生兒篩查質(zhì)控中心，負責(zé)相應(yīng)篩查機構(gòu)的質(zhì)量控制管理工作。省級出生缺陷項目管理辦公室負責(zé)全省的產(chǎn)前篩查和新生兒疾病篩查的質(zhì)量控制管理工作。

3.信息管理。產(chǎn)前篩查和新生兒疾病篩查機構(gòu)均應(yīng)開展篩查信息的登記、統(tǒng)計和上報工作。每月向轄區(qū)婦幼保健機構(gòu)報送上月篩查信息，各縣(市、區(qū))婦幼保健機構(gòu)進行收集、匯總，按婦幼衛(wèi)生報表規(guī)定時間和管理渠道逐級上報至省衛(wèi)生健康委和省財政廳。

(七)服務(wù)機構(gòu)。

1.開展產(chǎn)前和新生兒疾病篩查診斷機構(gòu)，由衛(wèi)生健康行政部門依據(jù)《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》《新生兒疾病篩查管理辦法》等法律法規(guī)確定，并向社會公布。原則上所有助產(chǎn)機構(gòu)均應(yīng)當(dāng)開展產(chǎn)前篩查和新生兒遺傳代謝性疾病篩查、聽力篩查、先天性心臟病篩查相關(guān)工作。為保證篩查、診斷工作順利開展，市級至少有符合條件的產(chǎn)前篩查中心、產(chǎn)前診斷機構(gòu)各1個;新生兒遺傳代謝病篩查中心、聽力障礙篩查中心、先天性心臟病診斷機構(gòu)各1個。

2.充分發(fā)揮現(xiàn)有省級產(chǎn)前診斷中心、遺傳病診斷中心、產(chǎn)前診斷(超聲)會診中心、新生兒遺傳代謝性疾病診斷中心、新生兒聽力障礙診斷中心的技術(shù)支撐和引領(lǐng)作用，合理設(shè)立省級新生兒先天性心臟病診斷和治療中心。在陜西省婦幼保健院設(shè)立出生缺陷防治項目管理辦公室，負責(zé)開展人員培訓(xùn)、業(yè)務(wù)指導(dǎo)、信息收集等工作，每年10月底前向省級衛(wèi)生健康行政部門提交全省出生缺陷篩查和防治工作報告。

3.從事產(chǎn)前篩查和新生兒疾病篩查的工作人員，必須經(jīng)過市級及以上衛(wèi)生健康行政部門組織的專業(yè)培訓(xùn)并具有相應(yīng)的資質(zhì)。

三、職責(zé)分工

省衛(wèi)生健康委：負責(zé)免費產(chǎn)前篩查和新生兒疾病篩查的組織實施、技術(shù)管理和督導(dǎo)考核等工作;細化制訂產(chǎn)前篩查和新生兒疾病篩查實施方案。設(shè)置績效目標(biāo)，建立績效評價指標(biāo)和標(biāo)準(zhǔn)體系，實施績效運行和預(yù)算執(zhí)行進度“雙監(jiān)控”，開展績效自評。組建專家技術(shù)指導(dǎo)小組，完善篩查服務(wù)規(guī)范，強化專業(yè)技術(shù)培訓(xùn)和質(zhì)量控制，加強篩查信息管理;開展調(diào)查研究，發(fā)現(xiàn)存在問題，研究解決方法;組織各篩查機構(gòu)加強免費產(chǎn)前篩查和新生兒疾病篩查宣傳工作。在項目年度終末向社會公布項目執(zhí)行情況。

省財政廳：負責(zé)將免費開展產(chǎn)前篩查和新生兒疾病篩查省級負擔(dān)資金列入年度預(yù)算，并保障必要的工作經(jīng)費;督促市、縣財政落實承擔(dān)資金，按照進度及時撥付篩查經(jīng)費，實施全過程預(yù)算績效管理，開展績效評價和結(jié)果應(yīng)用。

省婦兒工委辦公室：負責(zé)預(yù)防出生缺陷、開展產(chǎn)前篩查和新生兒疾病篩查工作的宣傳、動員和倡導(dǎo)等工作，引導(dǎo)孕婦積極主動接受篩查;編印宣傳資料，協(xié)調(diào)開展宣傳培訓(xùn);協(xié)助開展調(diào)查研究，及時了解工作情況，配合解決問題。

各設(shè)區(qū)市政府：統(tǒng)攬本行政區(qū)預(yù)防出生缺陷、開展免費產(chǎn)前篩查和新生兒疾病篩查工作的組織實施、資金管理、監(jiān)督檢查、考核評價等工作，并按規(guī)定足額落實免費篩查經(jīng)費和必要的工作經(jīng)費。

四、工作要求

(一)抓好制度實施。各地、各有關(guān)部門要加強組織領(lǐng)導(dǎo)，結(jié)合實際制定具體的配套政策措施，細化分解工作任務(wù)，夯實篩查和隨訪工作責(zé)任，確保篩查制度落到實處，預(yù)防出生缺陷取得實效。要以基層和農(nóng)村為重點，加快解決基層農(nóng)村人口預(yù)防出生缺陷意識相對欠缺、篩查服務(wù)技術(shù)能力較弱、群眾享受免費篩查服務(wù)不便捷等問題，確保全省城鄉(xiāng)居民同步享受免費篩查民生政策。

(二)完善服務(wù)鏈條。各地、各有關(guān)部門要逐步完善預(yù)防、篩查、診斷、治療、康復(fù)全程服務(wù)鏈條，統(tǒng)籌做好免費婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生檢查和葉酸發(fā)放等出生缺陷預(yù)防工作，建立健全出生缺陷篩查、治療、救助和康復(fù)信息共享機制，暢通治療、救助便捷渠道，做好陽性患兒的各項保障工作，并為其家屬提供必要的遺傳咨詢服務(wù)。要積極探索將篩查工作與篩查責(zé)任商業(yè)保險相結(jié)合，鼓勵產(chǎn)前篩查機構(gòu)、第三方疾病篩查機構(gòu)或篩查試劑供應(yīng)商購買篩查責(zé)任保險，提高篩查假陰性等情況下出生缺陷患兒的保障水平。

(三)加強風(fēng)險防范。各地、各相關(guān)部門要樹牢風(fēng)險防范意識，強化工作舉措，切實有效防范各類風(fēng)險。衛(wèi)生健康行政部門要嚴格落實中省關(guān)于招標(biāo)采購的相關(guān)規(guī)定，確保招標(biāo)公平公正公開，嚴防招標(biāo)廉政風(fēng)險;要加強篩查技術(shù)人員培訓(xùn)和規(guī)范化管理，強化質(zhì)量控制，嚴防漏篩失訪等技術(shù)服務(wù)風(fēng)險;要組織篩查機構(gòu)認真落實知情同意的規(guī)定，對服務(wù)對象充分告知篩查的意義和局限性，嚴格知情選擇服務(wù)。財政部門要強化對項目績效評價結(jié)果應(yīng)用，公開績效評價結(jié)果，建立評價結(jié)果與項目資金撥付掛鉤機制，提高資金使用效率和效益。

(四)健全監(jiān)測體系。各地、各有關(guān)部門要建立健全出生缺陷監(jiān)測網(wǎng)絡(luò)，加強篩查數(shù)據(jù)的收集、整理和分析，為進一步完善篩查服務(wù)內(nèi)容和預(yù)防出生缺陷措施提供依據(jù)。衛(wèi)生健康行政部門要重點加強對出生缺陷監(jiān)測工作的監(jiān)督和管理，夯實各出生缺陷監(jiān)測單位工作責(zé)任，切實提高出生缺陷監(jiān)測工作水平和數(shù)據(jù)質(zhì)量。

(五)做好宣傳引導(dǎo)。各地、各有關(guān)部門要充分利用網(wǎng)絡(luò)、電視、廣播、報刊、新媒體等媒介做好預(yù)防出生缺陷的社會宣傳工作。要組織基層衛(wèi)生健康人員隊伍，重點針對基層和農(nóng)村人群，大力宣傳預(yù)防出生缺陷的重要意義及相關(guān)知識，努力提高全社會對出生缺陷的關(guān)注程度和防范意識。要組織各級助產(chǎn)機構(gòu)落實宣教責(zé)任，向孕期婦女及其家庭，深入宣教產(chǎn)前篩查和新生兒疾病篩查的目的、意義和政策等，引導(dǎo)孕期婦女及其家庭積極主動參加產(chǎn)前篩查和新生兒疾病篩查。

(六)強化督導(dǎo)考核。各地、各有關(guān)部門要將建立產(chǎn)前篩查和新生兒疾病篩查制度落實情況列入衛(wèi)生健康目標(biāo)考核管理內(nèi)容，對制度落實不到位、履職不力的地區(qū)和單位要嚴肅問責(zé)追責(zé)。衛(wèi)生健康行政部門要加強指導(dǎo)和監(jiān)管，建立篩查機構(gòu)、試劑供應(yīng)商退出及“黑名單”機制，對在產(chǎn)前篩查和新生兒疾病篩查相關(guān)工作中不負責(zé)任，造成一定后果的，取消其篩查服務(wù)提供或入圍政府采購范圍主體資格，并納入不良信用記錄。對存在虛報、貪污、挪用等情況的機構(gòu)，依據(jù)有關(guān)法律法規(guī)給予相應(yīng)處罰。